Σε τρία χρόνια από σήμερα οι επιστήμονες θα μπορούν με μία απλή αιματολογική εξέταση να ανιχνεύσουν τον αυτισμό, ανακοίνωσαν χθες ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης που συμμετείχαν στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα γενετική έρευνα, που ρίχνει φως στα γονίδια με τα οποία σχετίζεται η ασθένεια.
Η έρευνα έρχεται να επιβεβαιώσει ότι ο αυτισμός έχει πολύπλοκες γενετικές αιτίες, καθώς εντόπισε πολλά ακόμα γονίδια (γύρω στα 300, εκτός από τα οκτώ ή εννέα που ήταν μέχρι τώρα γνωστά στους επιστήμονες), τα οποία σχετίζονται με την εμφάνιση της διαταραχής στα παιδιά.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν γύρω στα 300 γονίδια τα οποία συνδέονται με τον αυτισμό. Μέχρι σήμερα ήταν γνωστά μόλις οκτώ ή εννέα τέτοια γονίδια (φωτογραφία αρχείου)
Εκατόν είκοσι επιστήμονες από 12 χώρες (συνολικά συμμετείχαν 50 πανεπιστήμια), στο πλαίσιο του φιλόδοξου διεθνούς Προγράμματος Γονιδιώματος Αυτισμού, ανακάλυψαν πολλές μέχρι τώρα άγνωστες γενετικές μεταλλάξεις που παίζουν ρόλο στην εκδήλωση του αυτισμού. Ορισμένες από αυτές τις γονιδιακές παραλλαγές κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά. Πολλές άλλες εμφανίζονται για πρώτη φορά στο παιδί με αυτισμό.
"Αυτό σημαίνει ότι μικρά γενετικά σφάλματα μπορεί να συμβούν στη διάρκεια του σχηματισμού ωαρίων και του σπέρματος των γονιών και αυτές οι γενετικές ποικιλίες αντιγράφονται στη διάρκεια της δημιουργίας του DNA του παιδιού τους", δήλωσε ένας από τους ερευνητές, ο καθηγητής του Πανεπιστημίου Καλιφόρνιας - Λος Αντζελες, Ντάνιελ Γκέργουιντ.
Οι ερευνητές αξιοποίησαν στατιστικά στοιχεία 60 ερευνητικών Ινστιτούτων παγκοσμίως και ανέλυσαν το DNA περίπου χιλίων παιδιών σχολικής ηλικίας με αυτισμό από τις ΗΠΑ, την Ευρώπη και τον Καναδά. Επί τρία χρόνια οι ερευνητές ανέλυαν τον γενετικό κώδικα των αυτιστικών παιδιών και εν συνεχεία τον συνέκριναν με τα γονιδιώματα 1.300 παιδιών χωρίς την πάθηση (οι ενδείξεις της ασθένειας εμφανίζονται στα παιδιά πριν από την ηλικία των τριών ετών).
Ανεξάρτητα από τα πορίσματα της έρευνας, που θεωρούνται ιδιαίτερα σημαντικά για τη διάγνωση της ασθένειας, οι επιστήμονες τονίζουν ότι, για να έλθουν στο φως όλες οι γενετικές αιτίες του αυτισμού, θα έπρεπε δεκάδες χιλιάδες οικογένειες, εθελοντικά, να δώσουν δείγματα από το DNA τους για ανάλυση. Ορισμένοι ερευνητές, πάντως, ευελπιστούν ότι μέσα στα επόμενα δύο χρόνια μπορεί να εντοπιστούν όλα τα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό.
Στοιχεία
Τα συμπτώματα του αυτισμού
Ο αυτισμός και οι συγγενικές με αυτό μυστηριώδεις εγκεφαλικές παθήσεις πλήττουν περίπου ένα άτομο στα 100, εκ των οποίων τα αγόρια είναι περίπου τετραπλάσια από τα κορίτσια.Τα συμπτώματα διαρκούν καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής και ποικίλλουν αρκετά (περιλαμβάνουν επαναληπτικές συμπεριφορές, δυσκολία έκφρασης συναισθημάτων, αποφυγή σωματικής επαφής με άλλους, μειωμένες κοινωνικές ικανότητες. Πολλά από τα γονίδια που ευθύνονται για την εμφάνιση της ασθένειας θεωρείται ότι παίζουν ρόλο και σε άλλες νευρολογικές διαταραχές, ενώ οι ερευνητές θεωρούν πιθανή τη μερική επικάλυψη με παθήσεις όπως η σχιζοφρένεια ή η επιληψία.
Μίνα Αγγελίνη
mina@pegasus.gr
ΠΗΓΗ: http://www.ethnos.gr/
Η έρευνα έρχεται να επιβεβαιώσει ότι ο αυτισμός έχει πολύπλοκες γενετικές αιτίες, καθώς εντόπισε πολλά ακόμα γονίδια (γύρω στα 300, εκτός από τα οκτώ ή εννέα που ήταν μέχρι τώρα γνωστά στους επιστήμονες), τα οποία σχετίζονται με την εμφάνιση της διαταραχής στα παιδιά.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν γύρω στα 300 γονίδια τα οποία συνδέονται με τον αυτισμό. Μέχρι σήμερα ήταν γνωστά μόλις οκτώ ή εννέα τέτοια γονίδια (φωτογραφία αρχείου)Εκατόν είκοσι επιστήμονες από 12 χώρες (συνολικά συμμετείχαν 50 πανεπιστήμια), στο πλαίσιο του φιλόδοξου διεθνούς Προγράμματος Γονιδιώματος Αυτισμού, ανακάλυψαν πολλές μέχρι τώρα άγνωστες γενετικές μεταλλάξεις που παίζουν ρόλο στην εκδήλωση του αυτισμού. Ορισμένες από αυτές τις γονιδιακές παραλλαγές κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά. Πολλές άλλες εμφανίζονται για πρώτη φορά στο παιδί με αυτισμό.
"Αυτό σημαίνει ότι μικρά γενετικά σφάλματα μπορεί να συμβούν στη διάρκεια του σχηματισμού ωαρίων και του σπέρματος των γονιών και αυτές οι γενετικές ποικιλίες αντιγράφονται στη διάρκεια της δημιουργίας του DNA του παιδιού τους", δήλωσε ένας από τους ερευνητές, ο καθηγητής του Πανεπιστημίου Καλιφόρνιας - Λος Αντζελες, Ντάνιελ Γκέργουιντ.
Οι ερευνητές αξιοποίησαν στατιστικά στοιχεία 60 ερευνητικών Ινστιτούτων παγκοσμίως και ανέλυσαν το DNA περίπου χιλίων παιδιών σχολικής ηλικίας με αυτισμό από τις ΗΠΑ, την Ευρώπη και τον Καναδά. Επί τρία χρόνια οι ερευνητές ανέλυαν τον γενετικό κώδικα των αυτιστικών παιδιών και εν συνεχεία τον συνέκριναν με τα γονιδιώματα 1.300 παιδιών χωρίς την πάθηση (οι ενδείξεις της ασθένειας εμφανίζονται στα παιδιά πριν από την ηλικία των τριών ετών).
Ανεξάρτητα από τα πορίσματα της έρευνας, που θεωρούνται ιδιαίτερα σημαντικά για τη διάγνωση της ασθένειας, οι επιστήμονες τονίζουν ότι, για να έλθουν στο φως όλες οι γενετικές αιτίες του αυτισμού, θα έπρεπε δεκάδες χιλιάδες οικογένειες, εθελοντικά, να δώσουν δείγματα από το DNA τους για ανάλυση. Ορισμένοι ερευνητές, πάντως, ευελπιστούν ότι μέσα στα επόμενα δύο χρόνια μπορεί να εντοπιστούν όλα τα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό.
Στοιχεία
Τα συμπτώματα του αυτισμού
Ο αυτισμός και οι συγγενικές με αυτό μυστηριώδεις εγκεφαλικές παθήσεις πλήττουν περίπου ένα άτομο στα 100, εκ των οποίων τα αγόρια είναι περίπου τετραπλάσια από τα κορίτσια.Τα συμπτώματα διαρκούν καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής και ποικίλλουν αρκετά (περιλαμβάνουν επαναληπτικές συμπεριφορές, δυσκολία έκφρασης συναισθημάτων, αποφυγή σωματικής επαφής με άλλους, μειωμένες κοινωνικές ικανότητες. Πολλά από τα γονίδια που ευθύνονται για την εμφάνιση της ασθένειας θεωρείται ότι παίζουν ρόλο και σε άλλες νευρολογικές διαταραχές, ενώ οι ερευνητές θεωρούν πιθανή τη μερική επικάλυψη με παθήσεις όπως η σχιζοφρένεια ή η επιληψία.
Μίνα Αγγελίνη
mina@pegasus.gr
ΠΗΓΗ: http://www.ethnos.gr/
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου